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秦皇岛军工医院为响应国家政策，实现优生优育，降低新生儿先天性缺陷，免费为秦皇岛海港区孕产妇进行无创DNA检测和耳聋基因筛查。

一、孕妇无创产前基因免费筛查项目

1.无创产前基因筛查（无创DNA）

孕妇无创产前基因筛查是指应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。

2、服务对象

（1）海港区户籍孕产妇。

（2）非海港区户口拥有海港区暂住证或居住证的孕产妇。

3、

宫内孕12+0~22+6周。

4、适用人群

（1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

（2）有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（3）孕20+6周以上，错过血清，但要求评估 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

5、注意事项

慎用人群有下列情形的孕，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（1）早、中孕期产前筛查高风险。

（2）预产期年龄≥35岁。

（3）重度肥胖（体重指数40）。

（4）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（6）双胎及多胎妊娠。

（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

6、不适用人群

下列情形的孕，可能严重影响结果准确性。包括：

（1）孕周12＋0周。

（2）夫妇一方有明确染色体异常。

（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（6）孕期合并恶性肿瘤。

（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

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所需携带材料及证明✦

（1）孕妇身份证原件。

（2）孕妇户口本原件（非海港区户籍，需要携带居住证或暂住证原件）

（3）携带母子健康手册。

温馨提示：

每个孕期只能享有两种免费筛查项目的一种（无创DNA检测或唐氏筛查）；无创DNA检测前无需空腹，只需清淡饮食。

二、孕妇耳聋基因检测

耳聋属于临床常见疾病，遗传因素是导致耳聋的主要基因。耳聋基因检测是通过采集孕妇外周血，提取DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，对中国人群常见的耳聋基因高发突变位点进行检测，得出孕妇耳聋基因的携带结果。主要检测包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。推荐正常听力夫妇进行常规耳聋基因检测，，在婚前、孕前都可以检测，在怀孕以后尽可能建议12+0—15+6周内做，以预测胎儿耳聋基因携带风险。

所需携带材料及证明✦

（1）适宜户籍要求与无创DNA一致。

（2）提供身份证原件、户口本原件（非海港区户口需要居住证或暂住证原件）母子保健手册。

（3）适宜孕周为12+0—15+6周。

（4）无需空腹，只需清淡饮食。

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